Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
Доктор Мясников предупредил о неизлечимой болезни, которая передается половым путем
Ростовская область, 20 мая 2024. DON24.RU. О неизлечимой болезни, которая передается половым путем, предупредил подписчиков своего телеграм-канала врач и телеведущий Александр Мясников.
«Мы все ждем новую инфекцию, которая может вызвать пандемию. Ну, пока ждем, знакомьтесь – супергонорея! Так называют новые мутации гонококка, на который теперь не действуют никакие антибиотики. Ни классический цефтриаксон (роцефин) и другие антибиотики этой группы, ни ципрофлоксацин (ципро), ни азитромицин (сумамед), ни доксициллин... То есть на сегодняшний день супергонорея неизлечима», – написал врач.
Он добавил, что устойчивые к антибиотикам мутации гонококка были выявлены в 2023 году. Уже началось их распространение по всему миру. Примерно в 3% случаев гонококк распространяется на органы вне половой системы и поражает кожу, печень, сердце, суставы и мозг.
«...от гонореи, не имеющей лечения, люди начнут умирать. До появления новых антибиотиков, проблема супергонореи стоит очень остро», – предупредил доктор Мясников.
Ранее он перечислил лекарства, которые разрушают печень.
