Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
Врачи раскрыли россиянам секреты долголетия
Ростовская область, 22 ноября 2024. DON24.RU. Врачи Республиканского госпиталя ветеранов войн Уфы раскрыли секреты долголетия, пишет издание UfaTime.
«Все люди стареют, но уровень здоровья, длительность и качество жизни могут варьироваться. Благодаря здоровому образу жизни и осознанному подходу к своему здоровью, мы можем сделать старение гармоничным и наслаждаться жизнью на протяжении долгого времени», – рассказывают эксперты.
Россиян, желающих долго жить, призывают снизить количество жировых отложений на талии и нарастить мышечную массу, а также увеличить потребление овощей и фруктов минимум до 400 г в день. Рекомендуется употреблять белковые продукты с каждым приемом пищи и добавить в рацион продукты, содержащие полезные жиры, и продукты, богатые омега-3 жирными кислотами. Специалисты считают важным больше двигаться.
Ранее сообщалось, что в Ростове врачи провели уникальную операцию на надпочечниках матери двоих детей.
