Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
Новая рентгенологическая операционная появилась в БСМП Волгодонска
Ростовская область, 10 декабря 2025, DON24.RU. В больнице скорой медицинской помощи Волгодонска появилась урологическая рентген-операционная. Об этом информирует мэрия.
Предназначена операционная для проведения малоинвазивных эндоурологических и нефрологических вмешательств. По словам медиков, новая рентгенологическая операционная позволит значительно повысить качество медицинской помощи.
Операционная оснащена современным рентген-оборудованием и различными специализированными медицинскими инструментами. С их помощью хирурги смогут проводить операции, снижая травматичность для пациента и уменьшая сроки госпитализации.
Как пояснили в БСМП, операционная начнет работу с нового года. Здесь будут проводить 150 операций в год.
«Проект является одним из этапов системной поддержки здравоохранения атомграда, а также частью большой социальной программы, реализуемой атомной станцией и направленной на повышение качества жизни населения региона», – говорится в сообщении.
Ранее при поддержке атомщиков волгодонская больница получила оборудование в приемный покой, хирургическое отделение, отделения оториноларингологии, офтальмологии и эндоскопической диагностики, добавили в горадминистрации.
