Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
Ученые из Ростова создали аппарат, сообщающий о приближении инфаркта
Ростовская область, 14 января 2026, DON24.RU. Студенты и сотрудники Передовой инженерной школы ЮФУ создали аппарат, в реальном времени сообщающий о приближении инфаркта и других проблем у людей с заболеваниями сердца, информирует пресс-служба университета.
«Наша разработка – синтез трех подходов: холтеровское мониторирование для детальной записи ЭКГ, телеметрия для постоянной передачи данных и персональный трекер, который не просто собирает, но и анализирует информацию. Ключевая техническая задача – синхронная регистрация и сопоставление двух потоков данных: параметров сердечно-сосудистой системы (частота сердечных сокращений, вариабельность ритма) и параметров движения (акселерометрия)», – рассказала заведующая лабораторией, аспирант Оксана Шпаковская.
Перечисленные выше показатели позволят вовремя заметить изменения функционального состояния сердечно-сосудистой системы.
Прибор представляет собой портативный аппаратно-программный комплекс, который помимо синхронизации данных дозирует нагрузку и в критический момент отправляет сигналы SOS на смартфоны родственников с геолокацией. Нарушения состояния оцениваются относительно индивидуальной нормы. Техническая новизна заключается в архитектуре интеграции аппаратной части, умных алгоритмов и системы экстренного оповещения.
Фото: пресс-служба ЮФУ
Физиологические данные передаются через Bluetooth и помещаются в защищенное облачное хранилище, доступ к которому может получить лечащий врач. Также в устройстве предусмотрена функция отправки персональных рекомендаций: например, продолжить тренировку или снизить нагрузку.
Аппарат готовят к выпуску предсерийной партии. Команда студентов-разработчиков договорилась о совместных испытаниях с частным лечебно-диагностическим центром.
Ранее сообщалось, что в медучреждения России поступило отечественное лекарство для лечения рака.
