Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
У ростовчанки с хронической усталостью выявили редкое заболевание
Ростовская область, 2 октября 2024. DON24.RU. В Ростове у 57-летней женщины с хронической усталостью выявили редкое заболевание. Об этом сообщили в минздраве Ростовской области.
Ростовчанка длительное время ощущала слабость и утомляемость, но не обращалась в поликлинику, так как думала, что все из-за работы воспитателем в детском саду. Прийти на обследование ее убедили родные.
«По результатам диспансеризации было выявлено повышение уровня гемоглобина до 230 г/л, эритроцитов, гематокрита и тромбоцитов до 580*10/л», – пишет источник.
Женщину направили на стационарное лечение в гематологическое отделение. Там ей установили редкое заболевание крови – хроническое миелопролиферативное заболевание.
