Ростовская область, 19 января 2021. DON24.RU. В последние десятилетия интерес к генетике и перспективам, которые она открывает, растет. А пандемия COVID-19 закономерно подстегнула этот процесс.

Примечательно, что XXI век даже добавил в копилку человечества праздник, напрямую связанный с этой областью знаний, – Международный день ДНК. Родился он в США, а отмечается 25 апреля. Благодаря этой отрасли науки появился и термин «генетический паспорт». В марте 2019 года президент страны Владимир Путин подписал указ № 97 «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу». Среди задач госполитики в этом документе упоминается «осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения».

Недавно на этой теме предметно остановились и на сайте Южного федерального университета (ЮФУ). Чем генетическое тестирование помогает уже сегодня? Зачем изучать генотип конкретной популяции, жителей города или региона? Почему прорывы в этой отрасли науки оборачиваются этическими головоломками? «Молот» постарался разобраться.

Нации «в пробирке»

На самом деле генетические исследования – реальность на протяжении уже нескольких десятков лет. Причем есть государства и этнические группы, где таким анализам придают особое значение. В авангарде, например, небольшая островная Исландия: у нее немногочисленное коренное население, поэтому более высокая вероятность близкородственных браков и, как следствие, появления на свет больных деток. По данным СМИ, в Исландии исследовали генофонд уже половины населения, а саму эту страну журналисты окрестили «нацией в пробирке».

«Однако можно привести в пример не только Исландию, – пояснила журналисту газеты «Молот» Елена Машкина, доктор биологических наук, доцент, профессор кафедры генетики Академии биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского ЮФУ. – У представителей субэтнической группы евреев-ашкенази, увы, выше вероятность рождения детей с болезнью Тея – Сакса. Это редкое наследственное заболевание, речь идет о тяжелом поражении нервной системы. Поэтому в среде евреев-ашкенази, живущих в США, уже с середины XX века стали очень распространены биохимические исследования, нацеленные на то, чтобы как можно раньше «поймать» эту болезнь. А когда появились методы молекулярной генетики, там стало обязательным генетическое тестирование. Как известно, если ребенок получает мутантную аллель (различные формы одного и того же гена – прим. ред.,) и от папы, и от мамы (то есть оба они – носители мутантного гена), вероятность рождения больного малыша заметно выше. Так вот, там всем подросткам делают анализ, выявляя, есть ли у них дефект в «ответственном» за болезнь Тея – Сакса гене. Эту информацию им не сообщают, но заносят в банк данных. А когда парень и девушка создают пару, им настоятельно рекомендуют узнать результаты теста и понять, если ли у них вероятность рождения больного ребенка. А, например, в странах Средиземноморья генетическое тестирование беременных женщин делают прежде всего, чтобы узнать, если ли вероятность появления на свет ребенка с талассемией. Это заболевание там встречается чаще, чем в среднем по миру».

Кто ваш малыш – спринтер или стайер?

В России уже тоже достаточно широко проводят определенные генетические тесты, например нацеленные на выявление вариантов генов, повышающих риск развития тромботических состояний и др. Правда, сегодня у нас (да и в других странах) анализируют не весь геном, а выявляют отдельные важные его «кирпичики».

В каких случаях полезно гентестирование? Их уже много. Можно увидеть предрасположенность к тем или иным недугам. Генетический тест – это еще и прекрасный помощник для выбора наиболее эффективного пути лечения.

«Скажем, у человека может быть синдром Жильбера – повышенный уровень билирубина. Врачу важно понять, связано ли такое положение дел с генетикой или повышенный уровень билирубина вызван, например, инфекционным процессом, – объясняет Елена Машкина. – За рубежом активно развивается и фармакогенетика – подбор препаратов в зависимости от генотипа. Более того, бывает, что в зависимости от ДНК-профиля человеку необходимо корректировать дозу назначаемого препарата».

Ведут исследования и в области спортивной генетики. Речь об анализе генотипа для определения того, к какой спортивной активности человек более предрасположен, – к бегу на короткие или длинные дистанции, насколько он гибкий и прочее. Ведь наличие «взрывных» возможностей организма или, наоборот, выносливости диктуют гены.

С привязкой к Дону

Сегодня многие ученые считают: важнее не столько проанализировать весь ДНК-профиль человека (это еще и очень дорого), сколько узнать положение дел в «проблемных» генах. Для этого необходимо знать популяционные особенности. Как пояснила Елена Машкина, в 2007–2008 годах ЮФУ начал получать оборудование для молекулярно-генетических исследований. И сейчас на базе вуза изучают особенности генотипа жителей Ростова и Ростовской области. В частности, исследуются генетические характеристики, связанные с повышенным риском ожирения; проводится поиск генетических маркеров нарушения репродуктивной функции человека; маркеров высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и других. Со временем ответов на вопросы станет больше.

Чем аукнутся исследования?

Генетики по всему миру подчеркивают: в ногу с прогрессом в этом разделе биологии должно идти осмысление получаемых знаний.

«Обществу придется определиться с тем, какие сведения распространять, а какие нет, как доводить информацию до человека, – подчеркивает Елена Машкина. – Бывает, что изменения в геноме произошли, но на состоянии человека это никак не сказалось. Однако от одной мысли о том, что, дескать, у меня есть мутация, которая при сочетании нескольких неблагоприятных факторов может запустить негативный процесс, некоторые люди могут начать нервничать и паниковать. И только навредят себе. Или, например, появляется все больше результатов исследований. Скажем, возникла гипотеза, что некоторые генетические нюансы повышают вероятность агрессивного поведения этого человека. Пока это не доказано. Но суть в другом: насколько приватной должна быть такая информация? Как на нее будут реагировать работодатели? С генетикой связано много вопросов, требующих глубокого осмысления».