Более 250 детей в Ростовской области страдают орфанными заболеваниями
Ростовская область, 20 июня 2026, DON24.RU. Врачам в Ростовской области удается лечить тяжелые заболевания, связанные с нарушениями в работе генов. Об этом говорилось на заседании правительства региона, которое провел губернатор Юрий Слюсарь.
Всего в России около 7000 человек страдают орфанными (редкими) заболеваниями. В основном это нервно-мышечные и другие сложные болезни. Подобные недуги встречаются в нашей стране в пропорции 10 на 100 тыс. населения.
В Ростовской области таких пациентов 636. Из них 253 – дети.
Их лечение требует очень сложной терапии и больших финансовых средств. Каждому больному требуются дорогие препараты, на которые уходит как минимум 500 тыс. рублей в месяц.
Учитывая высокую стоимость лекарств, деньги на лечение предоставляет благотворительный фонд «Круг добра».
Фактически это делается с помощью отечественных миллионеров. Источник средств фонда – это 2% суммы от средств, полученных за счет повышенной ставки НДФЛ на доходы, превышающие 5 млн рублей в год.
«К нам в региональное отделение фонда приходит 2–3 млрд рублей в виде лекарственных препаратов, и мы их реализуем детям с тяжелой орфанной патологией», – рассказала представитель фонда, главврач областной детской клинической больницы Светлана Пискунова.
Так, очень крупные суммы требуются для заболевших миодистрофией Дюшена.
«В нашем регионе 10 детей с этим заболеванием получают генно-заместительную терапию, стоимость которой составляет 30–60 млн рублей в год на одного пациента», – сказала Светлана Пискунова.
Еще одна опасная болезнь – средиземноморская лихорадка. Один укол лекарства от этого недуга обходится в 560 тыс. рублей. А делать его необходимо каждый месяц.
«Не могу не сказать про спинальную мышечную атрофию, – заметила Светлана Пискунова. – Лечится она с помощью препарата золгенсма. Его стоимость – 160–190 млн рублей. В нашем регионе этот препарат получают 12 детей».
По ее словам, этот препарат очень хорошо работает – он предупреждает дальнейшее развитие болезни и, соответственно, появление клинических проявлений. Вводится пациенту один раз в жизни.
«Нашим врачам удается предотвратить тяжелые заболевания. Например, такое очень сложное заболевание с тяжелыми осложнениями, как муковисцидоз, – им занимались в нашем центре. Раньше дети с этим заболеванием не доживали до 10–15 лет. На сегодняшний день продолжительность жизни значительно выросла. У нас абсолютно сохранные пациенты», – отметила главврач областной больницы.
